UnLa miopatía es una enfermedad del músculo o una
enfermedad muscular.
Las miopatías forman un conjunto de enfermedades que
se deben a múltiples causas, cursan de diferente manera
y se tratan de forma distinta.
Fisiopatología
Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta
las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del
sistema nervioso central por:
• Trastorno de la transmisión del impulso nervioso:
Se debe tanto a un trastorno presináptico de la liberación
de acetilcolina almacenada en las vesículas como el botulismo
o el síndrome de Eaton-Lambert, como a un trastorno postsináptico
por fracaso de la función de los receptores de acetilcolina
como lamiastenia gravis.
• Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular:
Puede ser por miotonía como la miotonía congénita de
Thomsen, por tetania, parálisis periódicas,hiperpotasemia o
hipopotasemia.
• Trastornos de las proteínas contráctiles:
Se deben a múltiples causas como el sedentarismo, desnutrición
por carencia de aminoácidos, miopatías inflamatorias
como la polimiositis y la dermatomiositis y trastornos hereditarios
como la distrofia muscular progresiva.
• Trastornos de la liberación de energía:
se deben a miopatías metabólicas como la glucogenosis
o a miopatías mitocondriales.
Tipos
Inflamatorias
.
• Dermatomiositis.
• Polimiositis
• Miositis por cuerpos de inclusión.
Distrofias musculares
• Distrofia muscular de Becker
• . Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular facioescapulohumeral.
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
• Distrofia muscular de cinturas.
• Distrofias musculares congénitas con alteraciones
del sistema nervioso central.
• Distrofia muscular congénita de Fukuyama.
• Síndrome de Walker-Warburg.
• Enfermedad músculo-ojo-cerebro.
• Distrofia muscular congénita con déficit
de merosina.
• Distrofia muscular congénita con merosina normal.
• Distrofia muscular oculofaríngea.
• Adhalinopatía primaria.
Miopatías distales
• Miopatía distal tardía tipo 1 de Welander.
• Miopatia distal tardía:
• Miopatía distal tardía tipo 2 de Markesbury.
• Miopatía distal del adulto joven
• Miopatía distal del adulto joven tipo 1
• Miopatía distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi
• Distrofia muscular tibial
Miopatías miotónicas
• Distrofia miotónica de Steinert
• Miopatia miotónica proximal
• Miotonía congénita
• Miotonía congénita de Thomsen
• Miotonía congénita de Becker
• Miotonía fluctuans
• Paramiotonía congénita
• Miotonía condrodistrófica de Schwatz-Jampel
Miopatias congénitas
• Miopatía con core central
• Miopatía nemalínica
• Miopatía centronuclear
• Miopatía centronuclear, forma neonatal
• Miopatía centronuclear, forma infantil
• Miopatía centronuclear, forma del adulto
• Miopatía Centronuclear ligada al cromosoma X
• Miopatía multicore
• Miopatía minicore
• Miopatía con cuerpos en huella digital
• Miopatía con cuerpos hialinos
• Miopatía con cuerpos cebra
Miopatías mitocondriales
• Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
(MERFF)
• Miopatía mitocondrial con encefalopatía,
lactacidosis, ictus like (MELAS)
• Síndrome de Kearns-Sayre
• Déficit de complejo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa)
• Déficit de complejo 3 (Q-citocromo-c-reductasa)
• Déficit de complejo 4 (citocromo-c-oxidasa)
• Déficit de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)
• Déficit de oxidación fosforilación
de Luft
• Déficit de carnitina
• Déficit de carnitin-palmitil transferasa
Miopatías metabólicas
• Glucogenosis
• Glucogenosis tipo 2 = Enfermedad de Pompe
• Glucogenosis tipo 3 = Enfermedad de Cori
• Glucogenosis tipo 4 = Enfermedad de Andersen
• Glucogenosis tipo 5 = Enfermedad de McArdle
• Glucogenosis tipo 7 = Enfermedad de Tarui
• Glucogenosis tipo 9 = Déficit de fosfoglicerato
quinasa
• Glucogenosis tipo 10 = Déficit de fosfoglicerato
mutasa
• Glucogenosis tipo 11 = Déficit de lactato deshidrogenasa
• Déficit de miadenilato deaminasa
Parálisis periódicas primarias
• Paralisis periódicas
• Parálisis periódica hipokaliémica
• Parálisis periódica hiperkaliémica
• Síndrome del jorobado = Miopatía de los
extensores del cuello
• Hipertermia maligna
• Síndrome neuroléptico maligno
• Enfermedad del músculo ondulante
