Centro Neurológico Dr. Ángel Gargiulo

Las enfermedades musculares (miopatías) son un grupo heterogéneo de trastornos que afectan primariamente al músculo esquelético, produciendo debilidad muscular progresiva o episódica, fatigabilidad, dolor muscular, calambres o rigidez.

Estas enfermedades pueden ser congénitas (de inicio en la infancia o temprana edad), adquiridas (inflamatorias, tóxicas, endocrinas) o metabólicas. Afectan la estructura, la función contráctil o el metabolismo energético del músculo.

Las miopatías se clasifican según su etiología principal:

• Miopatías inflamatorias: polimiositis, dermatomiositis, miositis por cuerpos de inclusión, miopatías necrotizantes autoinmunes
• Miopatías congénitas: miopatía nemalínica, miopatía central core, miopatía centronuclear, miopatía con cuerpos de nemalina
• Distrofias musculares: Duchenne, Becker, facioescapulohumeral, de cinturas, oculofaríngea, miotónica de Steinert
• Miopatías metabólicas: enfermedad de Pompe (deficiencia de alfa-glucosidasa ácida), deficiencia de maltasa ácida, miopatías mitocondriales
• Miopatías tóxicas y endocrinas: inducidas por estatinas, corticoides, alcohol, hipotiroidismo, hipertiroidismo, Cushing
• Miopatías por canalopatías: paramiotonía congénita, miotonía periódica, síndrome de hiperkalemia periódica

Los síntomas más frecuentes incluyen:

• Debilidad muscular progresiva o fluctuante (proximal en la mayoría de las miopatías)
• Fatigabilidad muscular anormal
• Dolor muscular (mialgias) o calambres
• Rigidez o dificultad para relajar los músculos (miotonia)
• Caídas frecuentes, dificultad para levantarse del suelo o subir escaleras
• Ptosis palpebral, oftalmoplejía (en miopatías mitocondriales y oculofaríngeas)
• Contracturas articulares tempranas (en algunas distrofias)
• Problemas respiratorios por debilidad de músculos intercostales y diafragma
• Cardiomiopatía en algunas formas (Duchenne, Becker, miopatías mitocondriales)

El diagnóstico se basa en:

• Historia clínica detallada y examen neurológico
• Determinación de enzimas musculares (CK, aldolasa, LDH)
• Electromiografía (EMG) y estudios de conducción nerviosa
• Biopsia muscular (histología, inmunohistoquímica, análisis enzimático)
• Resonancia magnética muscular (patrón de afectación muscular característico)
• Pruebas genéticas (paneles de miopatías, exoma, genes específicos)
• Estudios metabólicos y mitocondriales en casos seleccionados

El tratamiento depende de la causa específica:

• Miopatías inflamatorias: inmunosupresores (corticoides, metotrexato, azatioprina, inmunoglobulinas IV, rituximab)
• Enfermedad de Pompe: terapia de reemplazo enzimático (alglucosidasa alfa o avalglucosidasa alfa)
• Distrofias musculares: manejo sintomático, corticoides en Duchenne, terapia génica en desarrollo (exon skipping, microdistrofina)
• Miopatías mitocondriales: coenzima Q10, vitaminas, soporte respiratorio
• Manejo general: fisioterapia, rehabilitación, ortesis, soporte respiratorio, manejo cardíaco, nutrición