Centro Neurologico

Neurogenética
¿Qué es?	La neurogenética estudia las enfermedades neurológicas causadas por alteraciones genéticas. Muchas patologías del sistema nervioso tienen un componente hereditario o mutaciones genéticas responsables.
Enfermedades que evaluamos	Epilepsias genéticas, enfermedades neuromusculares (Duchenne, Becker, miotonías), enfermedades neurodegenerativas (Huntington, Alzheimer familiar, ataxias hereditarias), trastornos del movimiento (distonías, parkinsonismos genéticos), leucodistrofias, enfermedades mitocondriales, síndromes malformativos, retraso global del desarrollo de causa genética, trastornos del metabolismo (fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs, Niemann-Pick, Gaucher, etc.).
Estudios que realizamos	Determinación del perfil genético. Asesoramiento genético. Evaluación familiar. Tratamiento paliativo o curativo. Estudios neurofisiológicos (PEAT, BERA, EMG, PESS, VCM, EEG, Mapeo EEG).
¿Cuándo consultar?	Ante epilepsia refractaria de inicio temprano, retraso del desarrollo severo sin causa clara, enfermedades neuromusculares progresivas, antecedentes familiares de enfermedades neurológicas, síntomas neurológicos + malformaciones congénitas, ataxia progresiva, movimientos involuntarios tempranos, sospecha de enfermedad metabólica o mitocondrial.

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